У всех народов и этносов встречаются редкие наследственные болезни, название которых мало что говорит обычному человеку. Но в некоторых популяциях генетические аномалии возникают в 10-100 раз чаще.

К примеру, в Финляндии чаще встречаются врожденный нефроз, лизинурическая непереносимость белка, аспартилгликозаминурия, липофусциноз.

Среди евреев-ашкенази, в нескольких поколениях проживающих в США, Европе и Израиле, чаще встречаются так называемые болезни накопления (Тея-Сакса, Нимана-Пика, Гоше), а также синдром Блюма, семейная дизавтономия, абеталипопротеинемия, брахидактилия и др.

Среди армян независимо от места их проживания часто встречается семейная средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь.

В отдельных районах Азербайджана отмечена высокая частота синдрома Элерса-Данло, хореи Гентингтона, гемофилии.

В некоторых областях Японии чаще встречаются акаталазия, болезнь Огаши, наследственный дисхроматоз.

Среди канадцев французского происхождения много больных тирозинемией, лиц с болезнью Тея-Сакса.

Во всех этих случаях причиной является выраженная брачная изоляция, иногда даже вне географических ограничений. В этих странах обычно вводят добрачную диагностику или обследование беременных, чтобы предотвратить рождение ребенка с подобным заболеванием — большинство из них довольно тяжелые и либо вообще не лечатся, либо требуют пожизненного дорогого лечения. Однако даже по таким основаниям родители далеко не всегда соглашаются на прерывание беременности, поэтому наследственные болезни пока сохраняются, хотя их количество не растет.

Каждую неделю в мире обнаруживается, в среднем, 5 новых неизученных
болезней. В настоящее время их насчитывается около 8 тысяч видов. В европейских странах живут 25 миллионов больных редкими болезнями.

Статистика

Самая распространенная генетическая аномалия в мире — синдром Дауна. Статистика неумолима: один младенец из семисот рождается с 47-ой, лишней хромосомой. Это соотношение одинаково во всех странах мира и во всех социальных слоях.

В некоторых странах больные с синдромом Дауна живут среди обычных людей. Им не просто помогают — их считают особенными. В Америке, например, таких людей называют «альтернативно-одаренными» — за их доброту, простодушие, искреннюю любовь. У нас таким — особенным — живется пока очень нелегко. Их главная беда — не лишняя хромосома, а равнодушие и предрассудки окружающих.